早期婴儿孤独症是一种发生于童年早期（3岁前）的发育性障碍。其发生率为4～5人/万人。主要临床表现： 社交困难：患儿特别孤独，不与人交往，与人无感情联系，对父母无依恋之情，对陌生人无怯生之感，与人无眼对眼的凝视，不会用眼神表达自己的感情或需要，到青春期仍不善交际。

言语发展迟滞，并常拌有某种特殊形式的言语异常，特别是在社交中难于使用语言交往。言语理解能力差，有时有模仿言语、刻板言语，代词错用等现象，约有半数的患儿终身不能掌握有用的言语。仪式性或强迫性行为，持续片刻的游戏形式，缺少变化，无想象力。

除以上主要症状外，可能还有感知障碍和认识障碍，智力低下，约55%的人智商低于50，25%的人的智商为50～69，仅少数人属于平常或高于正常。患儿的认识障碍彼此不平衡，如有的是视觉空间能力及短时记忆较好，而抽象思维与言语能力很差，少数患儿有癫痫发作。此病的病因尚无定论，但目前总的趋向认为是生物原因大于心因性原因。

认为是一种广泛的严重的发育性障碍，导致与外界接触无能，无法学习社交和语言，而不是由于精神症状才脱离现实环境。最近的研究转向社会情感功能，社会与认识功能及语言、阅读等某些特殊的发育障碍方面，此病的诊断主要依据起病年龄和临床表现。鉴别发育迟滞，儿童多动症，听力障碍及智力损害的程度，癫痫发作的频率，早年教育以及治疗等。仅某些症状可对症治疗，如有癫痫病发作可用抗癫痫药物等。 

 用来估价孤独的表现和反常的儿童行为在八个方面： ①与成人的关系；②沟通；③内驱力；④表达性言语；⑤接受性言语；⑥社会反映；⑦身体运动；⑧精神生物学发展。 孤独症儿童的语言障碍主要表现于经常性言语或基本言语，这里关于孤独症儿童语言障碍的描写也主要针对经常性言语和基本言语。